Page 60 - Demo
P. 60
Mutacionet dhe faktorët gjenetikë Ndonjëherë, kur një kromozom është duke u kopjuar, mund të ndodhë një gabim. Bazat A, C, G, ose T mund të bashkohen gabimisht. Bashkimi në mënyrë të gabuar rezulton në një ndryshim të gjenit, i cili quhet mutacion. Mutacioni është një ndryshim që ndodh në kodin e ADN-së së një kromozomi. Një kod i gabuar i ADN-së, i jep qelizës mesazhe të gabuara. Për shembull, Sindroma Daun është një çrregullim kromozomesh që vjen si rezultat i 3 kopjeve të kromozomit të 21-të dhe që njihet ndryshe si Trizomia(fig. 3). Mutacionet mund të shkaktohen edhe nga shkaqe të jashtme, siç mund të jenë ndotja kimike, rrezatimi etj. Pyetje dhe detyra1. Çfarë kuptoni me termat “homozigotë” dhe “heterozigotë”? 2. Si e kuptoni mungesën e dominancës? 3. Çfarë janë mutacionet dhe cilat janë shkaqet që çojnë në mutacione? Mësuam se...Gjenotipi përcakton mënyrën e ndërtimit të zigotës dhe mund të jetë homozigotë (dominante ose recesive) ose heterozigotë. Fenotipi përcakton tiparin. Format e linjave të pastra janë homozigotë. Kur nga gjenet nuk shfaqet asnjë dominim për një tipar, kemi të bëjmë me mungesë dominimi. Për shembull, sëmundja e talasemisë te njeriu, që përcaktohet nga prania e qelizave të kuqe të gjakut në formë drapri. Mutacioni është një ndryshim që ndodh në kodin e ADN-së së një kromozomi. Një kod i gabuar i ADN-së, i jep qelizës mesazhe të gabuara. Mutacionet mund të shkaktohen edhe nga shkaqe të jashtme, siç mund të jenë ndotja kimike, rrezatimi etj.Fig. 3 Pamja e kromozomeve në rastin e Sindromës Down1 4 2 3 6 5 8 79 1 10 11 2 13 14 15 1617 18 19 20 21 22 XYorXX58

