Page 89 - Demo

Sëmundjet trashëgimore, të njohura edhe si sëmundje gjenetike, shkaktohen nga një anomali në ADN-në ose materialin gjenetik të një individi. Këto anomali mund të trashëgohen nga njëri ose të dy prindërit dhe mund të prekin çdo pjesë të trupit. Sëmundjet trashëgimore mund të kenë një gamë të gjerë simptomash dhe ashpërsie, në varësi të anomalive gjenetike specifike të përfshira. Disa sëmundje trashëgimore mund të menaxhohen me medikamente ose trajtime të tjera, ndërsa të tjerat nuk kanë shërim dhe mund të kërkojnë kujdes të vazhdueshëm mjekësor. Testimi gjenetik mund të ndihmojë në identifikimin e rrezikut të trashëgimit të një sëmundjeje, e cila mund të informojë vendimmarrjen mjekësore dhe të ndihmojë individët a familjet të marrin masa për parandalimin e saj.Disa shembuj të zakonshëm të sëmundjeve trashëgimoreFibroza cistike është një çrregullim gjenetik që prek sistemin e frymëmarrjes, të tretjes dhe riprodhimit. Shkaktohet nga mutacionet në gjenin e rregullatorit të përcjellshmërisë transmembranore të fibrozës cistike (CFTR), i cili çon në prodhimin e mukusit të trashë dhe ngjitës në mushkëri dhe organe të tjera.Sëmundja e Huntington-it është një çrregullim neurodegjenerativ që prek trurin dhe sistemin nervor. Shkaktohet nga një mutacion në gjenin huntingtin, i cili çon në humbje progresive të kontrollit motorik, rënie njohëse dhe simptoma psikiatrike.Anemia e qelizave \e hemoglobinës, proteinës në qelizat e kuqe të gjakut që mbart oksigjen në të gjithë trupin. Shkaktohet nga mutacionet në gjenin HBB, i cili çon në prodhimin e molekulave jonormale të hemoglobinës, që mund të shkaktojnë ngurtësimin dhe shtrembërimin e qelizave të kuqe të gjakut.Vajza dhe djem të sëmurëVajza dhe djem mbartësVajza dhe djem të shëndetshëmTrashëgimi nga babaiTrashëgimi nga nënaI shëndetshëmI sëmurëMbartës876.6 Sëmundjet trashëgimore