Page 90 - Demo

Pyetje dhe detyra1. Cilat janë sëmundjet trashëgimore dhe çfarë i shkakton ato?2. A mund të prekin sëmundjet trashëgimore ndonjë pjesë të trupit?3. Cila është rëndësia e testimit gjenetik në identifikimin e rrezikut të trashëgimit të një sëmundjeje trashëgimore?Mësuam se...Sëmundjet trashëguese ose sëmundjet gjenetike, shkaktohen nga anomalitë në ADN-në ose materialin gjenetik të një individi, të cilat mund të trashëgohen nga njëri ose të dy prindërit dhe të prekin çdo pjesë të trupit të fëmijës. Ashpërsia dhe simptomat e këtyre sëmundjeve mund të ndryshojnë shumë, ku disa mund të menaxhohen me ilaçe ose trajtime të tjera, ndërsa të tjerat mund të kërkojnë kujdes të vazhdueshëm mjekësor. Testimi gjenetik mund të ndihmojë në identifikimin e rrezikut të trashëgimit të një sëmundjeje gjenetike dhe të informojë vendimmarrjen mjekësore.Hemofilia është një çrregullim i gjakderdhjes që ndikon në aftësinë e gjakut për t’u mpiksur. Shkaktohet nga mutacionet në gjenet që prodhojnë proteina të përfshira në procesin e koagulimit të gjakut.Distrofia muskulare Duchenne është një çrregullim progresiv i humbjes së muskujve, që prek muskujt e përdorur për lëvizje. Shkaktohet nga mutacionet në gjenin e distrofinës, i cili çon në prishjen progresive dhe dobësimin e fibrave muskulorë.Sindroma Down është një anomali kromozomale që ndikon në zhvillimin fizik dhe konjitiv. Shkaktohet nga një kopje shtesë e kromozomit 21.Buza e sipërme e hollëHundë dhe fytyrë e sheshtëGoja e hapur, me gjuhën të dalëQafë e shkurtërLëkurë e varure qafësVeshë të vegjëlSy me shikim të pjerrët, kryesisht për lartSindroma Down88